جهش های ژنی npm۱ ، flt۳-itd و یافته های آزمایشگاهی در بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی در شمال غرب ایران

زمینه و هدف : لوسمی حاد میلوییدی یک بیماری بدخیم بافت خونساز است که با تجمع سلول های غیرطبیعی و تمایزنیافته به نام سلول های بلاستیک میلوئیدی در مغز استخوان و اختلال تولید سلول های طبیعی خونی مشخص می شود. این مطالعه به منظور تعیین جهش ژنی flt3 و npm1 و یافته های آزمایشگاهی در بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی در شمال غرب ایران انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی - تحلیلی روی 40 بیمار (24 مرد و 16 زن) با قومیت آذری مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی تازه تشخیص انجام شد. جهش ژنتیکی npm1 و flt3-itd به روش pcr در 25 بیمار و یافته های فلوسیتومتری در نمونه مغز استخوان، میزان لکوسیتوز و سطح ldh 40 نفر از بیماران قبل از شروع شیمی درمانی استاندارد مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها : در 15 نفر (60 درصد) جهش ژنی flt3-itd و در 9 نفر (36 درصد) جهش ژنی npm1 مشاهده شد. در مجموع جهش ژنی npm1+، flt3- تنها در 4 نفر (16 درصد) از بیماران دیده شد. از نظر میزان لکوسیتوز، ldh و کلاس های مختلف لوسمی حاد میلوییدی تفاوت آماری معنی داری بین دو گروه بیماران با npm1+ ، flt3- و بیماران با سایر وضعیت های جهش ژنی وجود نداشت. نتیجه گیری : در بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی جهش ژن flt3-itd تقریباً سه برابر جهش ژن npm1 بود.